Definición

La Esclerosis Lateral Amiotrófica, conocida como ELA, es una enfermedad que supone la más grave degeneración de las motoneuronas. Provoca una progresiva paralización de los músculos que intervienen en la movilidad, el habla, la deglución y la respiración. No ataca a la sensibilidad, los sentidos ni a la capacidad intelectual.

Causas

Se desconoce su origen y un tratamiento curativo. Si bien padecerla supone una ruptura de estilo de vida, una atención multidisciplinar adecuada y la ayuda técnica y humana necesaria  permiten llevar una vida gratificante y digna durante mucho tiempo. En la actualidad, se desconoce los factores que inician la degeneración. Con todo, se ha comprobado que, en las células que degeneran, confluyen varios mecanismos alterados, como son:

• Alteraciones en el metabolismo del glutamato, un aminoácido esencial imprescindible en la conducción del impulso nervioso.
• Sensibilidad aumentada al daño neuronal por productos tóxicos del metabolismo (daño hidroxiradical).
• Reducción de los factores esenciales del crecimiento neuronal.
• Muerte prematura de las neuronas por un mecanismo de «suicidio celular».
• Factores genéticos: Las alteraciones genéticas son defectos en la conformación normal de las cadenas de ADN que, en ocasiones, pueden transmitirse por herencia.

Los recientes avances en biología molecular han permitido identificar el gen alterado en las formas «familiares». La proteína que ese gen produce (superóxido dismutasa) y la función de ésta en la motoneurona destruyen los metabolitos «hidroxiracicales» que por este mecanismo se acumulan y producen daño neuronal.

La comunidad científica ignora por qué la ELA ataca a algunas personas y a otras no. En 1993, se produce un gran avance en este sentido: científicos apoyados por Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS, por sus siglas en inglés) descubren que las mutaciones del gen que produce la enzima del SOD1 están asociadas con algunos casos de la ELA familiar. Esta enzima es un antioxidante poderoso que protege al cuerpo del daño causado por los radicales libres, moléculas altamente inestables producidas por las células en el metabolismo normal. Si no se neutralizan, los radicales libres pueden acumularse y causar daños aleatorios al ADN y a las proteínas en las células. Si bien no está claro cómo la mutación del gen SOD1 conduce a la degeneración de las neuronas motoras, los investigadores creen que la acumulación de radicales libres puede deberse a un mal funcionamiento del gen. En apoyo a esta teoría, los estudios en animales muestran que la degeneración de las neuronas motoras y los déficit en el funcionamiento motor acompañan la presencia de una mutación del SOD1.

Las investigaciones también se han concentrado en el papel del glutamato en la degeneración de las neuronas motoras. El glutamato es uno de los mensajeros químicos o neurotransmisores en el cerebro. Los científicos han descubierto que, comparándose con personas saludables, los pacientes con ELA tienen niveles más altos del glutamato en el suero y en el líquido cefalorraquídeo (alrededor de la médula espinal). Los estudios de laboratorio han demostrado que las neuronas comienzan a morirse cuando están expuestas por largos períodos de tiempo a cantidades excesivas de glutamato. Ahora, la comunidad científica está tratando de comprender qué mecanismos llevan a una acumulación innecesaria del glutamato en el líquido cefalorraquídeo y cómo este desequilibrio puede contribuir al desarrollo de la ELA.

Se ha sugerido que las repuestas autoinmunes, que ocurren cuando el sistema inmunológico del cuerpo ataca las células normales, pueden deberse a la degeneración de las neuronas motoras en la ELA. Algunos científicos concluyen que los anticuerpos pueden dañar directa o indirectamente la función de las neuronas motoras, interfiriendo con la transmisión de las señales entre el cerebro y los músculos.

En la búsqueda de la causa de la ELA, los investigadores también han estudiado los factores ambientales, como la exposición a agentes tóxicos o infecciosos. Otro estudio ha examinado el posible papel de la deficiencia dietética o del trauma. Sin embargo, hasta ahora, no hay suficiente evidencia para implicar estos factores como causas de la ELA. Las investigaciones futuras pueden demostrar que muchos factores, incluyendo una predisposición genética, pueden estar involucrados en el desarrollo de la ELA.

Síntomas

Los síntomas pueden variar con cada persona afectada. En general, suele empezar por sensación de cansancio general, pequeños temblores musculares bajo la  piel (fasciculaciones), calambres y torpeza en alguna extremidad. Otras veces, puede afectar al habla, que se hace dificultosa, o producir rigidez (espasticidad) de las extremidades.

Como las manos y los pies constituyen las partes del cuerpo más afectadas por la debillidad muscular, las primeras dificultades para andar o realizar actividades cotidianas como lavarse o asearse aparecen pronto. La parálisis puede extenderse a los músculos del cuello y tronco, produciendo problemas al tragar, masticar o respirar. Otras veces puede haber espasticidad generalizada, con risas y llantos inapropiados, que son parte de la enfermedad y no una alteración mental.

La ELA sólo ataca a las neuronas motoras. Los sentidos de la vista, oído, olfato, gusto y tacto no se afectan. Tampoco lo hacen los esfínteres de la vejiga o el recto, ni los músculos de los ojos. Las funciones musculares automáticas como el corazón, los intestinos y las funciones sexuales permanecen intactas. La enfermedad por sí misma no produce dolor y todas las funciones mentales humanas permanecen inalteradas a pesar de la parálisis progresiva del cuerpo.

Tratamiento

Hasta el momento, la ELA carece de tratamiento curativo. No obstante, tiene tratamiento paliativo y sintomático (los síntomas pueden ser tratados). Se puede hacer mucho para ayudar a las familias afectadas a vivir con la enfermedad y alcancen una vida satisfactoria e independiente.

La tecnología moderna ha permitido que las personas con ELA compensen en algún grado casi toda la pérdida de funciones, permitiendo, inclusive, que las personas que casi no tienen función muscular continúen respirando y comunicándose. Las estadísticas de longevidad pueden estar un poco desfasadas debido a cambios recientes en los cuidados y la tecnología de apoyo. Tenemos el ejemplo del físico británico Stephen Hawking, diagnosticado de ELA con 21 años y que falleció en 2018 a los 76 años de edad. La enfermedad no le impidió escribir, dar conferencias y ejercer su profesión. Y para ello, se necesitan muchos recursos técnicos y económicos..

La ELA es una enfermedad que requiere un abordaje interdisciplinar, puesto que su desarrollo pasa por diferentes estadios y no todas las personas afectadas tienen la misma evolución, pudiéndose manifestar por diferentes vías. Los profesionales que intervienen en el tratamiento pertenecen a las siguientes disciplinas:

• Medicina familiar
• Neurología
• Neumología
• Psicología
• Medicina rehabilitadora
• Logopedia
• Enfermería
• Nutrición
• Terapia ocupacional

Incidencia

En España, se diagnostica casi 900 nuevos casos de ELA (de 2 a 3 por día) cada año. El número de personas que viven con ELA en la Comunidad Valenciana se aproxima a 400. La incidencia de esta enfermedad en la sociedad española es de 2/100.000, por lo que el riesgo de sufrir la enfermedad es de 1 entre 1.000. Se estima que 40.000 españoles y españolas sanos en la actualidad desarrollarán la ELA durante su vida.